Medfödd dysfunktion av binjurebarken: diagnos och behandling

hälsa

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet ärett brett spektrum av ärftliga sjukdomar som uppstår som följd av defekter i proteintransitföreningar. I denna artikel kommer vi att prata om vad dessa sjukdomar är, och också om metoderna för deras diagnos och behandling.

Några ord om själva sjukdomen

Binjurarna utsöndrar en särskild sorthormoner som aktivt deltar i processerna för utveckling och tillväxt av hela organismen. Med andra ord kallas medfödd dysfunktion av binjurskortet som adrenogenitalt syndrom eller hyperplasi av binjurskortet.

medfödd dysfunktion hos binjurskortet

Så utseendet av binjurarna i binjurarnagruppen är vanligtvis förknippad med en minskning av kortisolproduktionen. Och detta är i sin tur orsaken till ökad utsöndring av adrenokortikotropiskt hormon. Således utvecklar patienter signifikant förtjockning av binjurskortet.

Problemet med sjukdomen i den moderna världen

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet ären sjukdom som överförs genom arv. Vidare sker denna patologi med samma frekvens hos kvinnor och hos män. Det finns flera varianter av varje klinisk sjukdom, och nästan varenda en av dem är oförenligt med livet. Det är därför barn med denna sjukdom dör oftast vid födseln.

Som framgår av medicinsk statistik, medfödddysfunktion av binjurebarken uppträder oftast som ett resultat av detektering av defekter hos det tjugoförsta hydroxylaset. Även förekomsten av denna sjukdom beror på tävlingen. Om du till exempel tar representanter för den vita tävlingen så kommer denna sjukdom att ses hos en bebis av 14 tusen. Medan Eskimos kommer att ha varje tvåhundra och åttionde bebis sjuk.

Lyckligtvis, hittills, problemet med att bekämpaDessa sjukdomar är helt lösa, dock bara i de mest utvecklade länderna i världen. Om denna patologi upptäcks, även i barnsjukhuset, utför hälsovårdspersonal specialstudier som hjälper till att identifiera den medfödda sjukdomen så tidigt som möjligt. Således är det möjligt att starta en väl valda hormonbehandling, även innan de första symptomen på binjurinsufficiens uppträder.

Faktorer som ökar risken

Den vanligaste medfödda dysfunktionen i cortexenbinjure uppstår om sjukdomen befanns minst en förälder, eller om föräldrarna är bärare av direkta genen för transitering av de proteiner som behövs för att producera adrenokortikala hormoner. Om en sådan gen påträffades i båda föräldrarna, finns det en möjlighet till tjugofem procent av den där ungen är denna patologi upptäcks.

Vad leder till utveckling av dysfunktion

Det är väldigt viktigt att förstå hur exakt passeraren mekanism för utveckling av binjurebarkens dysfunktion. Det är värt att överväga att som ett resultat av en felaktig överföring av proteiner minskar mängden aldosteron och kortisol i binjuran. Och detta är orsaken till att produktionen av adrenokortikotropiskt hormon ökar genom hypofysen. Detta hormon ansvarar för reglering av binjurarnas funktion.

saltlösande form av medfödd bihålscortex dysfunktion

Om adrenokortikotropa hormoner producerasi alltför stora mängder leder detta till ett fenomen som hyperplasi. Dessutom kommer det att bli ökad utsöndring av manliga hormoner. En stor koncentration av androgener leder till deformiteter hos könsorganen, liksom för kraftig hårväxt i ansiktet och genom hela kroppen.

Formen av sjukdomen

I medicinsk praxis finns det tre former av denna sjukdom:

  1. Okomplicerad eller viril form. Denna form uppträder vanligen med ett litet underskott av proteinet i det tjugoförsta hydroxylaset.
  2. Den solderande formen av kongenital dysfunktion hos binjuren karakteriseras av en djupare brist på detta enzym.
  3. Den hypertona variationen härrör från en signifikant brist på enzymet 11b-hydrolaktas.

Symptom på sjukdomen

Den första formen åtföljs vanligtvis av närvaron av sådanasymtom som penisliknande klitoris, stor scrotum labia eller urogenital sinus hos tjejer. Hos individer av både män och kvinnor uppfattas en mycket snabb utveckling av inte bara det fysiska planet utan även den sexuella. Dessutom har pojkar en isoseksuell typ av utveckling, och tjejer har heteroseksuell utveckling.

Solterande form av medfödd barkdysfunktionBinyckeln observeras vanligen hos barn. Förutom ovanstående symptom, läggs också de första allvarliga kränkningarna av binjurskortet. Samtidigt ökar inte aptit, elektrolytmetabolism och kroppsvikt väsentligt. Dessutom utvecklas mycket ofta hypotoni och uttorkning av organismen uppträder. Om tecknen inte kunde identifieras i sjukdoms första etapp, finns det en stor risk för dödsfall i händelse av fenomenet kollaps. Om den rätta behandlingen valdes från början, då med tiden kan sådana fenomen helt uteslutas.

medfödd dysfunktion hos binjuren hos barn

Medfödd adrenal cortex dysfunktion hos kvinnorleder till en förändring i strukturen hos de yttre könsorganen. Samtidigt påverkar det stora antalet manliga hormoner som utsöndras av androgen inte differentieringen av inre kvinnliga könsorgan. Vanligtvis är utvecklingen av äggstockarna och livmodern vanligt. De yttre könsorganen är oregelbundna i form vid flickans födelse. I medicinsk praxis fanns det väldigt många fall när hon vid ett barns födelse fick ett maskulin kön.

På grund av androgenernas negativa effekterpatienter börjar växa mycket snabbt från födseln. Mycket tidigt har de sekundära sexuella egenskaper. Dessutom har alla patienter låg tillväxt och en ganska oproportionerlig kroppsbyggnad. Bäckenet är mycket smalt och axlarna är överdrivet brett. I det här fallet börjar männa inte växa i mammakörtlar, och menstruation förekommer inte. Samtidigt muterar de yttre könsorganen, hårlinjen uppträder på hela kroppen och rösten blir allt lägre.

Manliga patienter utvecklas enligtmed isoseksuell typ. Även i spädbarn kan du märka hypertrofi hos könsorganet, och testiklarna har oftast en liten storlek. Under ungdomsperioden utvecklar patienter ofta tumörformationer på testiklarna. Mycket ofta drabbar män med denna patologi infertilitet.

icke-klassisk form av medfödd bihålscortex dysfunktion

Hypertensiv form av denna sjukdomDet kännetecknas också av alla ovanstående symptom, men det åtföljs också av högt blodtryck. Vid speciella undersökningar märker läkare följande indikatorer: Protein i urinen, hjärtans gränser är förstorade och fundusfartygen ändras.

Icke-klassisk form av sjukdomen

Icke-klassisk form av medfödd kortikal dysfunktionBinjurarna anses vara den enklaste och enklaste formen av sjukdomen. I detta fall produceras 21-hydroxylas i en volym något mindre än normalt. I detta fall utvecklas vanligtvis könsorganen hos både män och kvinnor ordentligt, och de första tecknen på sjukdomen kan märkas först efter tonårsperioden. Den vanligaste icke-klassiska formen av bihålscortex medfödd dysfunktion ses hos kvinnor som är oroliga för sådana problem:

  • bestående oegentligheter i menstruationscykeln;
  • måttlig eller svår akne
  • Kan inte bli gravid;
  • vissa områden på kroppen förvärvar manlig hår.

Ofta är avvikelserna därför mindreingen effekt på uppväxtens funktion. Kvinnor upptäcker när de försöker utgöra förekomsten av sjukdomen "medfödd dysfunktion i binjurskortet". Icke klassisk form, vars behandling utförs endast hos kvinnor, orsakar vanligtvis inte allvarlig oro i hanen. Därför är behandlingen opraktisk.

Diagnos av sjukdomen

Det är mycket viktigt i barndomen att bestämma närvaron avsjukdomar som medfödd dysfunktion hos binjurskortet. Diagnos låter dig bestämma sjukdomsformen och hjälper till att hantera ytterligare behandling.

medfödd dysfunktion hos binjuren är ärvt av typ

Alla barn födda med märkbara funktionshinderstrukturen hos de yttre genitala organen, utför läkare en särskild diagnos, vilket gör det möjligt att bestämma könkromatinet samt att bestämma karyotypen. Oftast i den medfödda formen av denna patologi hos unga patienter observeras en alltför stor mängd av ett manligt hormon i blodet. För att bestämma sin nivå måste du genomföra ett screeningtest. Typiskt visar en sådan test att koncentrationen av detta hormon i blodet överskrids flera gånger.

Medfödd kortikal dysfunktionbinjurarna hos barn åtföljs av mycket snabb tillväxt av benvävnad. För att studera sin struktur och struktur använder läkare metoden för instrumentdiagnostik. I detta fall tas en röntgen, och patientens benålder kan bestämmas av bilderna. Om patologier är närvarande, är vanligtvis tillståndet för alla leder och ben i ålder väsentligt före patientens ålder.

Om de vid födseln visade tecken på hermafroditism så utförde läkare en ultraljudsskanning av de kvinnliga könsorganen. I detta fall är deras struktur vanligtvis inte annorlunda än normen.

Även i barnets första år livar barnen sigdifferentialdiagnos. Det låter dig bestämma om hermafroditism är falsk eller sann. I det här fallet är diagnostikmetoden karyotyp. Och självklart bestäms nivån av det manliga hormonet androgen.

medfödd dysfunktion hos binjuren hos kvinnor

Förutom ovanstående metoder analyseras även anamnesdata. Det viktigaste och viktigaste kriteriet är nivån på 17-hydroxiprogesteron.

Medfödd dysfunktion hos adrenal cortex hos barnkan detekteras redan den fjärde eller femte dagen efter födseln genom att utföra ett förfarande som neonatal screening. Detta test innefattar testning av 17-hydroxiprogesteron i blod taget från hälen. Genomförandet av en sådan analys kommer att hjälpa till att ta reda på förekomsten av patologi under de första dagarna av livet. Detta kommer att hjälpa till att börja behandlingen i god tid.

Metoder för behandling

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet,Symptomen som beskrivs ovan, på grund av medfödd natur, bör behandlas med hjälp av konstant ersättningsbehandling med ett läkemedel som Prednisolon, liksom alla dess analoger. Konstant intag av glukokortikoider har den mest positiva effekten på honom. Å ena sidan kan dessa substanser eliminera binjurinsufficiens med medfödd ursprung. Å andra sidan kan läkemedelsinnehållande hormoner undertrycka överdriven sekretion av adrenokortikotropiskt hormon. Dessutom börjar återkopplingsmekanismen regleras, vilket innebär att nivån för hydrogenering minimeras.

Om sjukdomen är av en saltform, dåEftersom det också finns en brist på mineralokortikoid, tillsätts också saltlösningar och deoxikortikosteronacetat till behandlingen. Dessutom behöver alla tjejer också kirurgi, med vilken du kan ta bort en hypertrofierad klitoris.

Metod för konservativ behandling

Medfödd dysfunktion av binjurebarken, behandlingsom verkligen kan klara av denna patologi, måste du börja så tidigt som barndomen. Detta bör ske omedelbart efter det att sjukdomen har identifierats.

Oftast med syftet med substitutionsbehandling, läkareDet rekommenderas att använda läkemedlet "Prednisolon". Det har alla nödvändiga egenskaper för behandling av denna sjukdom, och med en korrekt vald dosering kommer det inte att ha en negativ effekt på människokroppen.

medfödd dysfunktion av binjurskortet och graviditet

Behandlingsprocessen i sig måste börja meddiagnostiskt test. I detta fall föreskriver läkare detta läkemedel i en vecka, 15-20 mg per dag eller två till fyra milligram Dexamethason, som ska tas inom två till tre dagar. Om denna testning har visat bra resultat betyder det att du kan börja en permanent behandling med Prednison. Oftast är den dagliga dosen cirka 10-15 mg per dag. Varje fall är dock helt individuellt, så artikeln innehåller endast allmänna rekommendationer. Det beror på barnets ålder, liksom på nivåerna av hormoner i blodet och graden av virilisering.

Med tiden minskar dosen gradvis. Detta görs vid 2-2,5 mg per vecka. Slutdoseringen kan bestämmas endast en till två månader efter behandlingsstart. Enligt experter bör den dagliga dosen för barn under 1 år endast väljas individuellt, med fokus på kliniska data mer än hormonella indikatorer. Det är faktiskt ganska svårt att hitta den optimala dosen för barnet. Det är nödvändigt att genomföra pågående test för att eliminera risken för överdosering. Den lägsta dagliga kursen är endast 2,5 mg, medan maximitiden är 15 mg.

Observera att du måste ta dessa drogerständigt. Detta görs bäst på morgonen och eftermiddagen efter att ha ätit. Om du behöver byta drogen, är det nödvändigt att ta hänsyn till dess fysiologiska aktivitet.

I vissa fall, för behandling av dettasjukdomar som används läkemedel "Cortisone". Det kan emellertid ha en svagare och kortsiktig effekt på att undertrycka produktionen av adrenokortikotropa hormoner. Detta läkemedel är mer än fem gånger svagare än Prednisolon, och kräver därför en ganska stor dosering. Spädbarn sådana droger administreras ofta intramuskulärt på morgonen.

En av de mest effektiva glukokortikoidernabetraktas som "dexametason". Det kan undertrycka produktionen av adrenokortikotropa hormoner tio gånger effektivare än Prednison gör. Men det bör tas i åtanke att det nästan inte har någon effekt på saltmetabolism och bidrar ofta till överdosering. Dagens hastighet för detta ämne är vanligen 0,25-0,5 mg.

Alla ovanstående droger kommer att göraKroppen har en negativ effekt endast vid val av fel dosering. Detta tyder på att mottagandet av medel i större mängder än kroppen kräver, kommer att ha en katastrofal effekt på honom. Om du överanvänd något av dessa läkemedel kommer patienten att uppleva hyperemi och avrundning i ansiktet, ökad aptit och ibland stunt och tillväxt. Dock kommer alla effekter av överdosering att försvinna mycket snabbt, om det är något minskat eller byt till en svagare medicinering.

Kirurgisk behandlingsmetod

Vanligtvis är medfödd dysfunktion hos binjurebarken ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Det spelar ingen roll vilken form sjukdomen har.

Ett av stadierna av korrekt behandling avtjejer är plastikkirurgi. Det vanligaste kirurgiska ingreppet är bildandet av den korrekta formen av labia minora, resektion av klitoris och dissektion av den urogenitala sinusen. En sådan operation är obligatorisk, eftersom den hjälper till att återställa alla kroppens korrekta fysiologiska funktioner och har också en socio-psykologisk betydelse. Således känner sig barnet inte sämre, så det kan ges till dagis eller sportsektion. Observera dock att det är nödvändigt att utföra operationen minst ett år efter starten av behandlingen med hormonella droger.

Det är mycket viktigt att studera alla aspekter av sjukdomen, såsom medfödd dysfunktion i binjurskortet. ICD 10 är den internationella klassificeringen av sjukdomar där sjukdomen är kod E.25.0

Medfödd dysfunktion av binjurebarken och graviditet

Om patienten är efter pubertetendå finns det en stor sannolikhet för underutveckling av fostret, missfall, missfall och medicinska aborter. Ofta klagar gravid kvinnor av dålig vitalitet och absolut aptitlöshet. Störningar av elektrolytbalansen är inte uteslutna. Vanligen från den tjugondeåtta veckan av graviditeten förbättras patientens tillstånd avsevärt. Var noga med att notera att även när du bär en baby ska inte tillåtas sluta ta hormonella droger. Att göra detta kommer att ha för livet.

Födelsen själv och perioden efter det är mycket storstress för hela kroppen och för adrenal cortex inklusive. Därför, när sjukdomen är "medfödd dysfunktion i binjurskortet", måste analysen av hälsotillståndet gå igenom hela tiden. En kvinna bör övervaka hormonernas prestanda.

Framtida prognoser

Viril form av medfödd dysfunktion i cortexenbinjurar, liksom någon annan form kan ge goda förutsägelser endast om början av aktuell och korrekt behandling. Det är självklart mycket viktigt att upprätta en helt korrekt diagnos.

Ofta med tidig behandling kan duförebygga oegentligheter i strukturen hos de externa kvinnliga genitala organen. Det är mycket viktigt att välja rätt dosering. Om detta görs felaktigt, kommer organismens tillväxt att stanna, och kvinnor kommer att maskulinisera figuren.

Medfödd dysfunktion av binjurecortex icke-klassisk är inte så farlig form av sjukdomen, men om du ignorerar behandlingsprocessen riskerar kvinnan att vara barnlös.

Men med rätt behandling, även kvinnorsom lider av den saltlösande formen av sjukdomen, har all chans att bli gravid. Det viktigaste är att inte starta sig, att ständigt ta droger som ordineras av en läkare, och att leda en bra livsstil. Och då kommer du inte vara rädd för någon sjukdom. Var frisk.

Kommentarer (0)
Lägg till en kommentar